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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

南平肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

通过分析肿瘤组织中的近两万个基因,为南平的朋友寻找可能的靶向、免疫等治疗方案线索。

谁需要做这个检测?

  • 在南平手术后,希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞,监测复发风险的人。
  • 在南平经过常规治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗方向的人。
  • 在南平的医生建议下,需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
  • 在南平希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备的个人。
  • 有明确肿瘤家族史,希望进行深入分析获取更多信息的个人。
  • 肿瘤类型复杂或在南平多家机构意见不一致,需要更全面基因数据辅助判断的人。

这个检测能查出什么?

这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码,主要查看近两万个基因的外显子区域(这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分)。它能发现基因上的‘拼写错误’(点突变)、‘字数增减’(插入缺失),以及特定基因的‘重复复印’(拷贝数变异)或‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助提示,哪些靶向药可能有效,免疫治疗获益的可能性有多大,以及评估同源重组修复功能的状态,这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意,它检测的是组织样本中的变化,主要反映肿瘤的特性。同时,它也会分析您天生携带的遗传背景(胚系突变),以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围,它无法覆盖所有基因的所有区域,也无法检测所有未知类型的基因异常。

检测过程麻烦吗?

这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您在南平的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本,您无需额外采集,只需由南平的医院病理科协助提供即可。此外,也可以提供‘全血’样本(约10毫升)作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血,几分钟即可完成,有轻微针刺感,无需空腹。您可以在南平的合作机构现场采样,或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。

结果准确吗?安全吗?

检测采用高通量测序技术,在专业的实验环境下进行,质量控制严格,技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型,具有很高的识别准确性。然而,基因检测是复杂的技术过程,结果的解读需要结合全面的信息,并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本,样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异,不代表绝对不存在,可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索,最终的治疗决策必须由您和您在南平的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考,不能替代医生的诊断。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

你们这个检测,跟市面上其他基因检测有什么不一样?
主要区别在于检测的广度与深度。本项目不仅覆盖近两万个基因的外显子区域,还整合了HRD状态、MSI、TMB等多个重要指标的评估,提供一份较为全面的肿瘤分子特征分析,信息维度更丰富。
如果我对检测结果有疑问,或者想找别的专家再看看报告,该怎么办?
您完全有权寻求第二诊疗意见。我们可以为您提供完整的检测报告和数据,方便您咨询其他专家。同时,我们的解读医生或遗传咨询师也愿意就您提出的具体疑问进行进一步的沟通和解释。
一次性付两万七,能开发票吗?发票项目开什么?
当然可以,我们会提供正规的增值税发票。发票项目通常开具为“基因检测服务费”或“技术咨询服务费”等。如果您有特殊开票要求(如单位报销需要),请在下单前与财务或您的服务顾问沟通确认,以确保发票内容符合您的需求。请注意,这是自费项目的发票,不能用于医保报销。
检测做完后,如果未来有新药上市,我的结果还能用上吗?
这是一个很好的问题。您的检测数据(原始数据或报告)应妥善保存。当有新的靶向药物上市或新的基因-药物关联被发现时,您可以咨询医生或检测机构,他们可以基于您已有的检测数据,进行二次解读,判断您是否符合新药的潜在适用条件,这避免了重复检测的必要。
如果我想取消检测或者退款,流程是怎样的?
如果您在样本寄出或送达实验室前决定取消,可以申请退款,但可能会涉及已发生的物料及服务费用。具体退款政策与流程,请您详细查阅服务协议或直接联系客服处理。

注意事项

  • 检测为自费项目,价格27400元,无法使用基本医疗保险结算。
  • 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
  • 如果选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
  • 检测周期约为15个工作日,从实验室确认样本合格之日起计算。
  • 在检测前后,建议与您在南平的主诊医生保持充分沟通。
  • 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果,可能对血亲有提示意义,请酌情考虑。
  • 请妥善保管检测报告原件,它是重要的健康信息档案。
  • 检测结果基于当前科学认知,随着医学发展,其解读可能会有更新。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (9条,均分5.0)

周** 已验证 甲状腺结节

我妈妈行动不便,取样是上门服务的。本以为这就结束了,没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来,确认我们是否理解了报告,还问我妈妈状态如何,沟通起来很舒服,没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴,让人觉得服务是用了心的。

机构回复

感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系,这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利,我们感到欣慰。

2026-04-0741人觉得有用
史** 已验证 乳腺癌术后

给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。

机构回复

感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。

2026-03-319人觉得有用
张** 已验证 体检异常

作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。

机构回复

感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。

2026-04-0334人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。

机构回复

您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。

2026-03-1917人觉得有用
徐** 已验证 靶向用药参考

服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。

机构回复

非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。

2026-03-2625人觉得有用
尹** 已验证 甲状腺结节

我是在医生推荐下做的,对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是,报告电子版是PDF,但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生,现在只能打印出来或者另记笔记,有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能,或者提供可编辑的摘要文档,会更人性化。

机构回复

非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改,设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好,我们已将其纳入产品优化需求池,会认真研究实现的可行性。

2026-03-1362人觉得有用
杨** 已验证 肺癌家属

我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。

机构回复

谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。

2025-12-1565人觉得有用
汪** 已验证 胃癌家属

咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。

机构回复

感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。

2026-03-014人觉得有用
林** 已验证 报告已出具

流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。

机构回复

感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。

2026-03-2025人觉得有用

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